Por primera vez, estudian una enfermedad genética poco frecuente: la mutación del gen FHL1
Es gracias a una campaña realizada por Thiago Felstinsky en las redes sociales y se trata de una enfermedad generada por el gen FHL1.
Un grupo de científicos argentinos logró un avance inédito en la investigación de una enfermedad genética “muy poco frecuente” que genera debilitamiento muscular, lo que posibilitará el estudio de terapias y el desarrollo a futuro de una cura para esta patología, que solo registra algunos cientos de casos en todo el mundo y es “escasamente estudiada”.
Se trata de la mutación del gen FHL1, que tomó notoriedad gracias a la campaña que lleva a cabo hace 5 años Thiago Felstinsky y ahora investigadores de CONICET y Fleni lograron generar células madre del paciente para poder modelizarla, un avance clave que permitirá estudiar y probar distintos tratamientos, según explicó la Dra. Lucía Moro, licenciada en Biotecnología y doctora de la UBA.
El joven Thiago Felstinsky cuenta con el apoyo de familia, amigos y médicos. (Foto: gentileza Thiago Felstinsky)
“Las enfermedades genéticas en general son bastante paciente-dependiente, personas con las mismas mutaciones manifiestan la enfermedad a diferentes edades o con mayor o menor intensidad. Por ese motivo la medicina personalizada es lo que se está desarrollando”, añadió la especialista.
Asimismo, Moro señaló: “Este avance de generar células madre del paciente para poder modelizarla es esencial para poder estudiar terapias y a futuro desarrollar una cura a esta enfermedad rara, que tomó notoriedad en 2019 gracias a la campaña que llevó a cabo Thiago Felstinsky con el apoyo de su familia”.
