La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune de la unión neuromuscular, esto significa que es nuestro propio organismo el que ataca a la célula muscular, en concreto a los receptores de acetilcolina y estructuras relacionadas, por lo tanto, se dificulta la activación del músculo.
El síntoma principal es la debilidad con fatigabilidad, es decir, que empeora a medida que hacemos actividad física y a lo largo del día, mejorando con el reposo.
Es una patología que aparece en dos grupos de edad distintos. Puede aparecer en gente joven (<40 años) siendo más frecuente en este caso en mujeres, pero también en personas mayores de esta edad, siendo aquí igual de frecuente en hombres que en mujeres.
Se trata de una enfermedad con manifestaciones clínicas muy variables que en casos graves pueden afectar a los músculos respiratorios y suponer un riesgo al paciente. No obstante, a día de hoy tiene tratamiento y se están desarrollando nuevos fármacos para un tratamiento más efectivo.
Únicamente se afecta la musculatura estriada o voluntaria, y no la musculatura involuntaria como la cardíaca o intestinal.
Aunque la miastenia gravis puede manifestarse de manera diferente en cada paciente, el cuadro clínico se caracteriza por debilidad y fatigabilidad muscular, es decir, empeoramiento con la actividad física. Es habitual también un empeoramiento a lo largo del día y mejoría clínica con el reposo.
Es importante tener en cuenta que el cansancio general o astenia no es lo mismo que la debilidad con fatigabilidad que caracteriza esta enfermedad, dado que en esta patología con la actividad no solo aparece cansancio, sino que se puede objetivar pérdida de fuerza en la musculatura afecta o bien alteraciones a nivel de la visión o del párpado.
Esta debilidad se puede manifestar inicialmente por afectación exclusiva de la musculatura a nivel del ojo (ocular) con párpado caído (ptosis palpebral), visión doble (diplopía) que también es fatigable, estando peor según pasa el día. Pero puede comenzar a nivel general, con debilidad en los músculos de las extremidades o de la garganta produciendo dificultad para pronunciar (disartria) o para tragar (disfagia), para masticar e incluso para respirar (disnea). La asimetría en la debilidad es frecuente en esta enfermedad.
La enfermedad evoluciona sin tratamiento de forma progresiva en algunos pacientes, pero suele alcanzar su máxima expresión a los 2 años. Hay pacientes que tienen la enfermedad limitada a la musculatura de los ojos exclusivamente, también hay casos (10-20%) en los que la patología puede auto resolverse de forma espontánea.
Los síntomas más habituales son:
- Debilidad y fatigabilidad muscular.
- Caída de párpados.
- Visión doble.
La parte grave de la miastenia es especialmente evidente cuando la debilidad compromete a los músculos respiratorios. En estos casos se puede producir disnea e insuficiencia respiratoria aguda llegando a necesitar ingreso hospitalario. Esta situación se denomina crisis miasténica.
